Síndrome Cri Du Chat

Trata-se de uma doença genética extremamente rara a qual acelera o processo de envelhecimento cerca de sete vezes mais em relação à taxa normal.

A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.

A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. A síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.

A Síndrome Cri-Du-Chat na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família. 

Cariótipo 

Cariótipo normal

Cariótipo cri-du-chat

Sinais e Sintomas

Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat, presente logo após o nascimento devido à alteração da laringe (laringomalácia = amolecimento da laringe). Ao nascimento esse sinal sugere a suspeita de Cri du Chat, auxiliando no diagnóstico.

• Os recém-nascidos apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino;
• Microcefalia;
• Face arredondada;
• Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos);
• Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos);
• Estrabismo;
• Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula);
• Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz);
• Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial);
• Luxação de quadril;
• Prega palmar transversal única;
• Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais;
• Pé torto congênito;
• Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos;
• Apresentam freqüentemente dificuldades na alimentação, como pouca força para sugar, freqüente engasgo c/refluxo;
• São bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais;
• Hipodesenvolvimento pondero-estatural (peso e estatura reduzidos);
• Déficit cognitivo;
• Dificuldade de concentração/atenção, agitação irritabilidade, sono agitado;
• Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem.

É fundamental deixar claro que nem todos os portadores de Cri du Chat terão todas essas características, elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo 5.

Causa

Acredita-se que a Progéria possa ser uma doença autossômica, recessiva ou dominante. No caso de ser dominante, isso pode ocorrer devido a uma mutação genética nos gametas de um dos progenitores. Os casos em geral são esporádicos. Duas equipes de pesquisadores franceses e norte-americanos identificaram uma mutação no gene LMNA que codifica uma proteína, a Lamina A. Essa mutação torna o núcleo instável. No núcleo de células em crianças com Progéria foram detectadas alterações que levam à instabilidade e morte celular precoce, impedindo a regeneração dos tecidos. Também é possível que ocorra uma perda progressiva e acelerada das extremidades dos telômeros que controlam o número de divisões nas células, e esse fenômeno é, em geral, evidenciado no envelhecimento progressivo patológico. No envelhecimento progressivo normal e também no patológico, o encurtamento do telômero a cada divisão celular atuaria como uma contagem e um sinal do número de divisões celulares e, indiretamente, da duração da vida. 

Tratamento

É fundamental que os portadores de Cri du Chat sejam estimulados o mais precocemente possível, para desenvolver suas potencialidades. Através da estimulação precoce é possível aprimorar as funções mentais como as ligadas à percepção, memória aprendizagem, linguagem, pensamento e funções motoras, desde que devidamente estimuladas. A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento, assim, o tratamento só pode ajudar as crianças a se desenvolverem o melhor possível.

A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda.  Dependendo onde a pessoa com a síndrome reside e os recursos que possui, há berçários especiais ou programas de intervenção em casa na maioria das regiões (tratando-se do mundo como um todo). Para algumas crianças, as drogas tem sido de grande auxílio, para problemas relacionados com o sono e para controlar seus comportamentos. Uma vasta gama de crianças frequentam escolas especiais, por outro lado, outras tem um suporte especial domiciliar. 

Diagnóstico 

O diagnóstico da progéria é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida. Não existe atualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de progeria. Os portadores da progéria não apresentam retardo mental. 

Características fenotípicas 

Artrose baixa estatura ou nanismo, cabelo rarefeito ou ausente (generalizado), clavícula ausente ou anormal, dificuldades na alimentação no lactente, envelhecimento prematuro, erupção tardia dos dentes, face estreita, fenótipo emagrecido, hipoplasia terminal dos dedos. 

Fontes: Cola da Web, Portal du Chat e Ghente.